Les dégénérescences rétiniennes
La rétine, qui tapisse l'intérieur de l'oeil, comprend une couche de cellules photosensibles composée de cônes et de bâtonnets.
Les bâtonnets sont responsables de la perception de la lumière et de l'obscurité, tandis que les cônes permettent de lire un texte écrit en petits caractères. C'est à proximité du centre et à la périphérie de la rétine que les bâtonnets se trouvent en plus grande densité. Les cônes sont concentrés au centre de la rétine, dans la macula - la zone de la plus grande acuité visuelle.
Les formes les plus fréquentes de dégénérescences rétiniennes sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome de Usher et les dégénérescences de la macula. Ces maladies causent diverses dégradations des cellules photosensibles. L'évolution varie d'une affection à l'autre: la destruction des cellules peut soit se limiter à la zone de la plus grande acuité visuelle soit se propager lentement sur toute la rétine.
La maculopathie liée à l'âge est la plus fréquente des maladies de la macula. Toutefois, il existe aussi des formes héréditaires - p. ex. la maladie de Stargardt, la maladie de Best ou la dystrophie des cônes - dont les symptômes se manifestent chez des personnes jeunes. En général, les personnes atteintes de ces maladies ne deviennent pas aveugles mais souffrent néanmoins d'un grave handicap visuel.
Il en va différemment de l'évolution des formes héréditaires de dégénérescence rétinienne qui affectent toute la rétine. Les plus courantes des maladies de ce type sont les rétinites pigmentaires (RP) et le syndrome de Usher. L'héméralopie et la restriction du champ visuel sont en général les premiers symptômes notables. Les personnes affectées du syndrome de Usher souffrent par ailleurs de surdité congénitale, totale ou partielle. Dans la plupart des cas, le champ visuel commence à se dégrader dans la zone périphérique, ce qui cause la "vue en tunnel". Il existe toutefois d'autres formes de RP, dans lesquelles le champ visuel commence à se dégrader au centre (RP inversée). Le diagnostic de ces maladies à l'évolution lente est établi dès l'enfance, au début ou vers le milieu de l'âge adulte du patient. Toutes ces formes de dégénérescences rétiniennes ont en commun le fait qu'elles ne peuvent être traitées que très partiellement ou qu'elles sont incurables.